Nuova terapia e trapianto salvano bimbo da malattia renale

(ANSA) – MILANO, 6 MAR 2012- Per la prima volta in Italia un bambino con una malattia renale genetica e’ stato salvato grazie a una terapia innovativa che ha accoppiato il trapianto di rene a un farmaco sperimentale, ed evitato il trapianto combinato di fegato e rene che aveva un rischio di mortalita’ del 50%. E’ accaduto sei mesi fa a Bergamo, ma lo ha raccontato oggi Rosanna Coppo, Direttore di Nefrologia Pediatrica all’ Ospedale Regina Margherita di Torino e Presidente della Societa’ Italiana di Nefrologia (Sin) nel presentare la Giornata Mondiale del Rene. La vicenda di Fabio (il nome e’ di fantasia) comincia a Torino sei mesi dopo la sua nascita, quando la mamma – 30 anni, altri due figli – lo porta dal medico perche’ e’ pallido e debole. La prima diagnosi e’ di insufficienza renale iniziale e ipertensione. Ma da approfondimenti risulta una ‘sindrome emolitico uremica’ atipica (rottura dei globuli rossi in circolo e insufficienza renale acuta): la stessa malattia che aveva avuto la zia tre anni prima. L’ origine genetica della malattia di Fabio e’ chiara e dovuta alla mancanza di un fattore del sangue, che viene prodotto dal fegato e che inibisce un fattore dell’immunita’, il complemento. ”Questo determina – spiega Coppo – una coagulazione dei vasi, soprattutto nei reni che vanno incontro all’ insufficienza renale, prima acuta e poi cronica”. Il bambino viene messo in dialisi peritoneale a casa, ma dopo due anni (lui ne ha poco piu’) deve ricorrere all’ emodialisi, cinque volte la settimana in ospedale. L’unica soluzione e’ il trapianto combinato di fegato e rene (col solo trapianto di rene il fegato avrebbe presto riproposto la malattia) con un rischio di mortalita’ del 50%. Viene richiesto un consulto con Giuseppe Remuzzi, primario della Nefrologia e Dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo, che propone una terapia, al momento in sperimentazione, abbinando il trapianto di rene a un nuovo farmaco (un anticorpo monoclonale) creato per altri scopi ma che ha dimostrato di inibire il complemento. Il rischio dell’intervento e’ molto minore e i genitori lo autorizzano. Fabio viene messo in lista d’attesa per trapianto di rene da cadavere. Attende tre anni, in dialisi. Fino all’agosto scorso quando – ora ha 5 anni – il rene e’ disponibile, e viene trasportato a Bergamo per l’intervento. Il farmaco gli viene somministrato a partire da un’ora prima dell’inizio del trapianto, che riesce perfettamente. Oggi i medici non hanno dubbi: il bimbo sta bene, la terapia funziona. ”Quel farmaco – conclude Coppo – e’ ora disponibile in Italia: tre mesi fa e’ stato approvato dall’ Aifa”. (ANSA).

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